Gravidanza

COS’E’ IL PRENATAL SAFE

Da sempre le gestanti avvertono l’esigenza di poter sostituire l’amniocentesi con esami meno invasivi, però chiedono un indice di sicurezza che sia praticamente del 100% e ciò non è stato mai possibile poichè i test di screening del primo e secondo trimestre, finora disponibili, hanno una percentuale di falsi positivi fino al 5% e di falsi negativi, cioè non rilevano, dal 5 al 15% di trisomia 21, più nota come sindrome di Dawn. Tutto questo è dovuto ai parametri che già di per sè, pongono la gravidanza in una fascia di rischio, poiché il test viene confezionato utilizzando fattori quali l’età della madre, il suo peso corporeo, l’esatta data gestazionale, rilevata ecograficamente, non sempre così precisa come richiederebbe il test, e indagini ematologiche materne; tutti questi dati, in combinazione, esprimono una percentuale di rischio sulle presenza o meno di trisomie o aneuploidie fetali riguardanti le coppie cromosomiche 13, 18, 21, X e Y.

Personalmente, ogni volta che si presenta l’argomento, con i pazienti che mi pongono il quesito, ho sempre dato una risposta univoca ed è questa:”cosa ne faccio di un esame che dovrebbe darmi serenità fino al termine della gravidanza se ho un margine d’errore così elevato? Ed inoltre, se per caso ci trovassimo di fronte ad un risultato “falso positivo” del tipo…sembra che ci sia qualcosa che non va…quale sarebbe la soluzione se non fare immediatamente un’amniocentesi?” Così facendo l’ansia aumenta, il tempo passa, la gravidanza è travagliata ancor prima del suo decorso naturale…non può essere!

Il mio compito è quello di dare più certezze che dubbi, cosichè da anni non voglio sentire più parlare, per quanto mi riguarda, di bi-tri-test…La filosofia è: se vogliamo tranquillità su quello che ci aspetta a fine corsa facciamo un esame sicuro: l’amniocentesi, possibilmente con il maggior numero di risposte, ed oggi con il metodo ARRAY che consente di studiare un centinaio e oltre di anomalie, non palesi nascita finanche all’età adulta, perché rischiare di avere certezze che certezze non sono? Forse nel medio termine di 3-5 anni arriveremo ad avere gli stessi risultati con un semplice prelievo di sangue materno, ma oggi possiamo solo accontentarci di quell’unica novità che si chiama PRENATAL SAFE e di null’altro.Cos’è il Prental safe? E’ lo studio dell’intero genoma, con un’incidenza di falsi negativi dell’1% e di falsi positivi inferiori allo 0,1%, che non tiene conto di quei fattori variabili: età, peso materno ed esatta epoca gestazionale, che ne riducono, come già detto il valore prognostico.

Inoltre l’interpretazione del dato è estremamente comprensibile: POSITIVO o NEGATIVO, cioè presenza o assenza di… e non si esprimono percentuali di rischio che onestamente non interessano quando si è coinvolti in prima persona in un quesito!Però attenzione, si parla sempre e solo, per ora, dello studio delle coppie 13,18, 21 e dei cromosomi sessuali X ed Y. Inoltre sarebbe opportuno, scegliendo questo metodo di indagine, avere a disposizione la mappa cromosomica di entrambi i genitori, per confrontare eventuali difetti che possono essere evidenziati dall’esame. I tempi di attesa del risultato si accorciano rispetto al cariotipo tradizionale, sono tuttavia superiori al metodo ARRAY (5-7 giorni) con il quale, già in passato ho spiegato che si hanno risposte su alterazioni cromosomiche,non solo delle coppie 13,18,21, X e Y, submicroscopiche che con l’amniocentesi tradizionale non vengono rilevate.Concludendo, l’amniocentesi non va in pensione, almeno per i prossimi due, tre anni….

– Testo scritto da Graziana Ascani –

Col passare del tempo molte cose e molti luoghi comuni riguardanti la gravidanza sono cambiati; non che io abbia mai creduto che si dovesse mangiare per due!! Chi mi conosce sa cosa penso a tale proposito: le mie gestanti le voglio tutte in gran forma, belle, scattanti, caviglie sottili, con quella bellezza in più che dona la gravidanza, mai grasse nè ripiene di liquidi che sicuramente denotano uno stato di sofferenza della mamma e del figlio! Gestosi stai lontana da me!
Per ottenere tutto questo è indispensabile essere molto corrette e rigorose fin dall’inizio; dieta sana, pochi carboidrati, verdure fresche ben lavate, proteine, pochi grassi, se possibile limitarsi ad olio di oliva crudo e, saltuariamente un fiocco di burro fresco di buona qualità per l’apporto di vitamina A. Sport: passeggiate e nuoto fino alla fine!
Ma ciò che in gravidanza si cerca oggi, è la garanzia, che, ahimè, nessuno potrà dare fino alla fine, di avere un figlio sano, di saperlo con un certo anticipo e possibilmente non con approssimazione! Bene.
Perchè si possano raggiungere questi obiettivi, sarà bene affidarsi a persone competenti, lavorare in team, ognuno per la sua parte, utilizzare attrezzature moderne e servizi affidabili.

Oggi è possibile parlare di MEDICINA PREDITTIVA ovvero ricavare informazioni dalla costituzione genetica di un individuo e prevenire il rischio di sviluppare una malattia durante il corso della vita, utilizzando metodi diagnostici di biologia molecolare.

Per iniziare bene e preferibilmente prima della gravidanza, raccogliere una accurata anamnesi familiare che non riguardi solo le malformazioni più note ma anche diabete e malattie cardiocircolatorie anch’esse spesso dovute a mutazioni genetiche che hanno una enorme importanza, poichè spesso sono la causa di aborto ricorrente, dove è possibile mettere in atto provvedimenti terapeutici che possano evitare il problema.

Così, anche al momento dell’amniocentesi si può richiedere l’esecuzione del cariotipo molecolare con tecnica ARRAY-CGH ottenendo numerosi vantaggi quali:

• avere risultati definitivi in tre-cinque giorni
• evitare il rischio di ripetere il prelievo, per la mancata crescita delle cellule in cultura, che in passato poteva verificarsi
• ottengonere informazioni su 100 patologie dovute a microalterazioni cromosomiche, non rilevabili con il metodo tradizionale.